Az ötéves Marci izmai folyamatosan sorvadnak, és bár lenne lehetőség külföldi kezelésre, a méltányosságot elbíráló új szervezet egyelőre nem hallat magáról.
Az ötéves Marci izmai folyamatosan sorvadnak, és bár lenne lehetőség külföldi kezelésre, a méltányosságot elbíráló új szervezet egyelőre nem reagál a megkeresésre. A kisfiú jelenleg egy olyan szteroidot kap, melynek Nyugat-Európában már létezik egy hatékonyabb variánsa is, ezt szintén kérelmeztek, ám erről sincs információjuk. Megoldásként az érintett szülők kénytelenek magánalapítványokon keresztül pénzt gyűjteni.
Agyrém
– sűríti egyetlen szóba Nemes Gusztáv azt a kálváriát, amit évek óta át kell élnie a feleségével és a kisfiával.
A most ötéves Marci Duchenne-féle izomsorvadásban szenved. A fiú szülei három dologra várnak:
- hogy az Európai Unióban engedélyezzék azt az egyetlen gyógyszert, amely megállíthatja az izomsorvadást,
- másrészt a magyar államra, hogy döntsön arról: az uniós engedély után hazánkban is engedélyezzék ezt a terápiát,
- valamint adakozni tudó és akaró emberekre, akik az anyagi támogatásukkal segítik, hogy összegyűljön a pénz a kezelésekre.
Az egyetlen injekcióból álló kezelés ugyanis több mint egymilliárd forintba kerül.
A Duchenne-féle izomsorvadás (más néven gyermekkori izomelhalás) egy örökletes betegség, amely fokozódó izomgyengeséggel, az izomsejtek fokozatos pusztulásával, ezáltal az izomtömeg csökkenésével jár. Az izmok sorvadását egy genetikai hiba okozza. Csak fiúkban alakul ki, a lányok tünetmentes hordozók. Ritka betegségnek számít, a ritkák között mégis gyakori:
Magyarországon évente 10–15 gyermek születik a fokozatos izomgyengüléssel járó kórral.
A betegséget egyéves kor előtt nagyon nehéz felismerni, a tünetek később válnak szembetűnővé. A betegek általában 30 éves koruk előtt vagy a harmincas éveikben belehalnak a szív- vagy légzési problémák következményeibe.
A betegségre sokáig nem létezett kezelés, ám tavaly reményt adott egy ígéretes készítmény, amely megállíthatja az izmok leépülését. Már több országban is engedélyeztek, legutóbb Dubajban. Az egyszeri intravénás infúziót Amerikában járóképes korig engedélyezték, Európában várhatóan hétéves korig kaphatják majd meg a gyerekek. Mivel új terápiáról van szó, a szakemberek egyelőre csak a rövid távú eredményeket látják, azok viszont biztatók.
Nemes Gusztávék kisfia nemrég múlt ötéves, így szorít az idő: hamarosan meg kéne kapnia a génkezelést. Kértek egyéni árajánlatot Dubajból, de a kezelés árát, 1,1 milliárd forintot saját zsebből biztosan nem tudnak kifizetni. Két lehetőségük van:
- állami segítség,
- vagy az, hogy megszánja őket a magyar milliárdosok egyike.
