Mi az a biológiai nem?
Bekapcsolom a tévét és abban meg mit látok?
Srácok ülnek félkörben és hirtelen felkiáltok
Mikor megtudom hogy miről is van nagyba-szó
Fontos kérem ez a téma punci-fütyi hű de jó.
/Aljas kúszóbab - Nagyszerszám/
Soha nem gondoltam volna, hogy egy posztot lázadó tinikorom punkbandájának dalszövegével fogok megnyitni, de ez a nap is eljött és elég zsúfoltak mostanában ezek a napok a világ szellemi megmentését illetően… Vannak ezek a bokszolónők, akiken mindenféle média meg komment felháborodás van. Egyes cikkek szerint XY kromoszómájuk van és puncisan születtek. Más cikkek szerint nem is XY kromoszómájúak, csak ilyen alkatuk van es az XY kromoszóma dolgot csak elterjesztette a Szása. Egyszerűen akkora az információs zaj, hogy nem tudom megítélni mi a valóság, miről beszélünk, most akkor milyen kromoszómájuk van, mert személyesen nem tudtam megnézni, meg hogy mi van a lábuk között (azt sem), különben is sehol nem írják, hogy mekkora a csiklójuk. Valószínűleg ezt nem fogjuk megtudni. Olvasom a kommenteket, mert ilyen mazochista vagyok és látom a teljesen felesleges indulatot. Szóval ahelyett, hogy a konkrét ügyet próbálnánk felderíteni, tisztázzuk az ivardetermináció biológiáját, meg egy- két interszex állapotot, ha már így szóba jött.
Az ivardetermináció az egyik kedvenc témám volt genetikán és fejlődésbiológián, a hormonok élettanon, annyira érdekes az egész, imádom, most már úgy tűnhet, hogy minden téma a kedvencem, de esküszöm nem. Szóval a nem. Nem nem, hanem nem.
Úgy akartam kezdeni, hogy határozzuk meg a biológiai nem fogalmát és máris hiányosnak éreztem a tudásom. Mi a tököm (haha érted) az a biológiai nem? Én már itt nevettem, hogy milyen ironikus, hogy biológus vagyok és fogalmam nincs arról, hogy ez tulajdonképpen mi a fa…(ok abbahagyom) jelent, mit értünk alatta. Én kromoszomális nemről, gonadális nemről és genitális nemről tanultam (meg társadalmi nemről, de az nem is az én területem, szóval ezt most hagyjuk).
Rákerestem hát külföldiül, mert magyarul egyetlen wikipédia szócikket találtam közepesen megbízhatónak a biológiai nem kérdésében és nagyon keveset mondott, és ekkor kiderült számomra, hogy biológiai nem alatt mindhármat értjük, vagy csak az elsőt és a harmadikat, de a harmadikhoz, meg a második kell. Mindegy, nem értem én ezt.
Kromoszomális nem a nemi kromoszómákat jelöli (woah, tudok ám még ilyen okosakat mondani). Embernél genetikailag determinált, tehát a fejlődő embrió genetikai állománya határozza meg a születendő utód nemét normál esetben, ebben a jól ismert nemi (XX vagy XY) kromoszómák lényegesek.
Gonadális nemet a magzati fejlődés hatodik hetétől lehet emlegetni. A here és petefészek kialakulása után beszélünk hím és női gonadális nemekről. A gének hatására zajlik a folyamat, a here és a petefészek ugyanabból a gonádtelepből fejlődnek és a terhesség ötödik hétéig nem tér el egymástól különböző kromoszomális nemű embrióknál, más szavakkal hím és női egyedben megkülönböztethetetlen. Ekkor a bekapcsoló gének hatására a telep változni kezd ilyen vagy olyan irányba, ez a gonadális nem.
Genitális nemről a terhesség 12. hetétől lehet beszélni. A kialakult here által (ha hím a gonadális nem) termelt tesztoszteron hatására alakulnak ki a nemi különbségek. Az ivarszervek fejlődése (is) alapvetően mindig a női nem irányába halad. Kivéve ha a tesztoszteron "kilöki" hím irányba a fejlődést. Szakmaian: a Müller-cső elsorvad, Wolff-cső alakul mellékherévé, ondóvezetővé, pénisszé és herezacskóvá.
Megjegyezhetően: csak akkor lesz pompás pöcse a babának, ha korábban kialakult a töke (még csomagolás nélkül).
Ha nincs here, akkor nincs (annyi) tesztoszteron, a Müller-cső fejlődik tovább, női irányba halad az egyed. Szakmaian: petevezető, méh, vagina alakul ki a Müller-csőből.
Megjegyezhetően: Ez meg az “alap” irány, ha nem alakult ki a töke, nem lesz pöcse (1).
A biológiai nem a fent említett google keresésem alapján ÁLTALÁBAN a kromoszómák különbségére, az ivarszervek alaki különbségére és EGYÉB tulajdonságokra utal (2). Hát ez nagyon konkrét 
Szóval amikor azt emlegetik, hogy valaki “biológialag férfi”, már az se túl egyértelmű, hogy ez egyáltalán mit jelent.
Most nézzük meg hogy mi történik normális esetben. Az emlősöknél az X kromoszóma nagyobb, az Y kisebb és jóval kevesebb gént tartalmaz, mégis most ő lesz a poszt sztárja. Egy kis régió róla rekombinálódik az X kromoszómával, a nagyobbik része pedig nem (ez kb. 95% és nem rekombinálódó régiónak (NR) hívják). Ezen az NR régión található az ivar meghatározásában fő szerepet játszó rész, az SRY (sex determining region Y). Szóval az SRY lesz a pöcsgenerátorunk (ezt még soha senki nem mondta így) és nem akartam túl mélyen belemenni, de talán már említettem, hogy a biológia a vicces rövitítések rövidítéseiből gyártott mozaikszavak tudománya. Komolyan, néha négy-öt szintet kellett visszafejtenem amikor tanultam egy-egy vizsgára, úgyhogy itt most el kell mondanom nektek, hogy van egy fehérje az SF1, ami a SOX9 gén átírását segíti, de önmagában csak minimálisan, és jelen van XX és XY nemi kromoszómájú embriókban is, de ha az SRY jelenlétében kötődik annak termékéhez, akkor együtt az SRY-SF1 komplex fog a DNS-en egy felerősítő elemhez kötődni, amit úgy rövidítünk, hogy TESCO (testis-specific enhancer), ez fogja megtolni a SOX9 átírását, így a róla keletkező fehérje koncentrációja megemelkedik. Mostmár elmondhatja mindenki az apukájának, hogy a legkisebb is számít, mert többek között ez a fehérje az (a SOX9 gén terméke), aminek a megemelkedett koncentrációja elengedhetetlen a hím gonadális nem kifejlődéséhez (3).
A petefészkek akkor fejlődnek ki, ha az SRY nincs jelen. Ezért szokták mondani, hogy ez az alap fejlődési irány, én kicsit azért pontatlannak tartom ezt, mert természetesen ehhez is kell specifikus gének aktivitása, amit most nem fejtek ki, szóval ez is elcsúszhat éppenséggel.
A későbbi dolgokat pedig már mindenki tanulta biosz órán, nem csak a biológusok. A nemi hormonjaink fogják irányítani a további nőies és férfias tulajdonságaink kialakulását. Hang, jellemző testszőrzet, cickók, csípő blabla… másodlagos nemi jellegek.
Na nézzük hány ponton csúszhat ez el. (Spoiler: sok.)
Interszexnek (DSD - Differences in sex development) hívják azokat az állapotokat, amikben a kromoszomális, gonadális és genitális nem fejlődése atipikus. Fura, nem olyan, hiba történt. Nagyon változatosak lehetnek ezek, ide tartoznak azok az emberek, akiknek nem általános kombinációban vannak jelen a nemi kromoszómái (több van valamelyikből, hiányzik valamelyik) és azok is, akiknek habár XX vagy XY nemi kromoszómáik vannak, a fejlődés során elcsúszott valami.
Hiba a gének szintjén:
Az SRY mutációi
XY kromoszóma melletti eset: Gonadális diszgenezis vagy Swyer szindróma. Ezekben az emberekben az SRY mutációk miatt nem működik (rendesen). Emiatt pedig a fentiek alapján lehet tippelni, hogy ha teljesen szar, akkor punci fog fejlődni, viszont a női másodlagos nemi jellegeik a pubertás alatt nem vagy csak kissé fejlődnek ki (kivéve, ha kezelik őket női hormonokkal). Emellett férfi jellegek sem igazán fejlődnek, habár tesztoszteron szintjük eltérő lehet a nőkétől, de a normál férfiakénál alacsonyabb. Előfordulhat, hogy magasabbak, izmosabbak, mint egy normál fejlődésű nő, de nem annyira azok, mint egy normál fejlődésű férfi. Sem (rendes) petefészkük, sem (rendes) heréik nincsenek és természetesen sterilek (4,5).
XX kromoszóma melletti eset: Ennek az ellentéte, amikor a nemi kromoszómák XX-ek, de áthelyeződés következtében az SRY régió helyet foglal az X-en - nekik férfi nemi szerveik lesznek mert a pöcsgenerátor SRY ott van, de ezek lehetnek furák (kis herék, infertilitás, kevert, férfi-női másodlagos nemi jellegek) (4, 5).
Hiba a kromoszómák szintjén:
Turner szindróma: A Turner szindrómás embereknek 45 kromoszómájuk van (a 46 helyett), mert az egyik nemi kromoszómájuk részben vagy egészben hiányzik, tehát ők az X0 emberek. A fentiekből megint ki lehet találni, hogy tipikusan teljesen normális puncival születnek (nincs Y, nincs SRY, nincs here, nincs tesztoszteron, nincs fütyi), azonban a teljesség igénye nélkül: alacsonyak, rövid nyakúak, melyen nyaki bőrredő figyelhető meg (mint a kardassziaiaknak a Star Trekben, csak nem olyan mintás), a petefészkeik lehetnek alulfejlettek, másodlagos nemi jellegeik szintén. Gyakran sterilek (6).
Klinefelter szindróma: Nekik meg 47 kromoszómájuk van, az egyik olyan kondíció, amikor nemi kromoszómából 3 is van és a 3 verzió közül (XXX - szupernő, XYY - szuperférfi, XXY - Klinefelter) az egyetlen, ahol nem teljesen egyértelmű a nem. Ez az XXY állapot. Mivel Y van (pöcsgenerátor SRY van, az X-ből viszont kétszer annyi, mint kéne), normál fütykös fejlődik, viszont pici, alulfejlett, öhm.. tömör herékkel. Ezek az emberek magasak, de kevés testszőrzetük van, tanulási nehézségekkel küzdenek és a másodlagos nemi jellegeik nem annyira fejlődnek ki (magasabb hang, femininebb jellegek, férficsöcs) és általában sterilek (7).
Hibák a további fejlődésben:
Androgén inszenzitivitási szindróma (AIS): Az androgének szteroid hormonok, férfiakban és nőkben is előfordulnak és nemi hormonjaink közül a legfőbbek ide tartoznak, pl. a tesztoszteron is. Nomen est omen. Ha valakinek a fejlődése során olyan állapot alakult ki, hogy részben vagy egészben nem képes az androgénekre megfelelő reakciót adni a teste, az nem jó. Így például megtörténhet, hogy XY nemi kromoszómájú embereknek nem lesz (tökéletes) MOL tornyuk. Ez is többféle lehet, a CAIS (complete androgen insensitivity syndrome), vagyis teljes inszenzitivitás során az androgének megkötéséhez szükséges receptorokban van a hiba és emiatt tökéletes puncijuk lesz az XY kromoszómás egyedeknek. Ráadásul még a másodlagos nemi jellegeik is kifejlődnek (ezek közül ruhában is felismerhetőek a cickók és a szélesebb csípő), de nem menstruálnak, és a petefészkeik helyén alulfejlett heréik vannak, méhük pedig nincs (igen, ezek nélkül kifejezetten nehéz menstruálni). A PAIS-nál (partial androgen insensitivity syndrome), vagyis részleges inszenzitivitásnál a receptorok érzékenységének fokától függően nagyon változatos, hogy mi van a lábuk között, például lehetnek női nemiszerveik, bitang csiklóval, részben összeforrt nagyajkaik. Ezen kívül a másodlagos nemi jellegeik is ugyanilyen változatosak lehetnek (8 ).
Veleszületett mellékvese betegség (Kongenitális adrenális hiperplázia - CAH): Ez egy mellékvese rendellenesség, mely örökölhető, a legtöbb formájához két hibás gén szükséges. Ennek az állapotnak számos tünete lehet, mert a mellékvese hormonok túl- vagy alultermelésével jár. Ezek közé a hormonok közé tartoznak olyanok is, melyek a nemi fejlődésünket befolyásolják. Most itt csakis erre koncentrálva XX nemi kromoszómájú egyedekben járhat a nemiszervük férfiasabb megjelenésével (mint a PAIS-nál előbb, csak más a nemi kromoszóma szett) (9, 10).
A régi időkben az interszex embereket hermafroditáknak vagy pszeudohermafroditáknak hívták (álhermafroditizmus). Hermafroditák alatt azt lehet érteni, ha valaki rendelkezik petefészek és here szövetekkel is, ez kétféleképpen lehet: Vagy olyan gonád alakul ki amiben mindkét szövettípus megvan, vagy két egymástól elkülönülő gonád alakul ki, melyből az egyik a here szöveteit, a másik a petefészek szöveteit tartalmazza. Ez a következő nemi kromoszómákkal lehetséges a fentebb leírtak alapján: XX (ivardeterminációban szerepet játszó gének mutációja), XY (ivardeterminációban szerepet játszó gének mutációja), illetve a mozaikosság egy formája, amikor valakiben vannak sejtek XX és vannak sejtek XY nemi kromoszómákkal is. Az álhermafroditizmus pedig arra utal, mikor a normálistól valamilyen irányban eltérnek az egyed ivarszervei. Ez lehet CAH (XX) és AIS (XY) állapotokban.
Morális rész és olimpia
Interszex emberek mindig komoly fejtörést jelentettek a sportoknál, nem csak most. Történelmileg az első módszerek között szerepelt a nők sejtjeinek vizsgálata. A háttér nagyon egyszerűen az, hogy mivel a nők két X kromoszómával rendelkeznek, az egyik a sejtjeikben inaktiválódik és ez mikroszóp alatt az ún. Barr-testként látszik. Ezt a módszert később a fentiek miatt érthető módon kritikák érték (XX férfiak, XY nők). A kromoszóma tesztelés az 1996-os olimpia után megszűnt és ugyan később különféle más módszereket vezettek be: orvosi vizsgálat, hormonszint megállapítás, stb, de együttesen kellett figyelembe venni ezek eredményét. 2006-ban listáztak egy csomó állapotot, amik nem jelentenek kizáró okot a női mezőnyből. Ezek közé tartozott az AIS, a gonadális diszgenezis, a Turner szindróma és a CAH is. Ám a tanulmányokból kiderült, hogy sajnos például atlétikában az emelkedett tesztoszteronszint a női mezőnyben előnyökkel járhat. Így évről évre változtak sokszor sportáganként a megengedett tesztoszteron szintek nőknél. Aki erről többet szeretne tudni annak mondom, hogy az egész kérdésnek külön Wikipédia szócikke van (https://en.m.wikipedia.org/wiki/Sex_verification_in_sports).
Szóval csak azt szerettem volna mondani, hogy az interszex állapotoknak semmi köze nincsen a társadalmi nemhez, a transzgender emberekhez meg a nemváltáshoz. A bokszolót nőként anyakönyvezték, nőként nevelték fel, nőként él, valamennyi versenyén nőként indult. Nem rájött, hogy “nőnek érzi magát”, nem operálták át, nem váltott nemet, semmit nem csinált. (Eleve teljes agyrém, hogy van, aki komolyan elhiszi, hogy Algéria transzokat küld az olimpiára.) Nekem nem tisztem eldönteni, hogy transznők nők elleni versenyzése igazságos-e, véleményem természetesen nekem is van, ha valakit érdekel, akkor az, hogy nem. Azt sem tisztem megállapítani, hogy interszex emberek versenyzése igazságos-e a női mezőnyben, de erről már igazán egyértelmű véleményem sincsen, mert ebből a posztból is látszik, hogy ez nem annyira egyszerű kérdés. Azt sem tudom, hogy most nagy-e a két démonizált sportoló csiklója, vagy normális, hogy milyen kromoszómáik vannak, hogy hol csúszott el a fejlődésük, ha elcsúszott egyáltalán bárhol, de az elképesztően nagy baj, ha interszex embereket (vagy nem interszexek… nem tudom) használunk a transzok elleni uszításra, tökmindegy milyen lipsik vagy jobbsik vagyunk, mert a kettő nem ugyanaz. Az meg undorító, hogy a média egy része úgy próbálja beállítani, mint valami woke-gender-hanyatlónyugat dolgot, és egyes emberek így próbálnak belőle politikai népszerűséget szerezni, miközben már az 1936-os olimpián probléma volt ebből a kérdésből (Dora Ratjen). Részemről a gyűlölködés akkor sem lenne oké, ha transzokról beszélnénk, de úgy hogy ráadásul itt szándékosan egybemosnak két olyan dolgot, aminek a világon semmi közük nincs egymáshoz, az különösen hányingerkelő.
Források:
(1)http://vocs.zool.klte.hu/sex/determfiles/determ.htm
(2) https://embryo.asu.edu/.../biological-sex-and-gender....
(3) Kashimada, K., & Koopman, P. (2010). Sry: the master switch in mammalian sex determination. Development (Cambridge, England), 137(23), 3921–3930. https://doi.org/10.1242/dev.048983
(4) Witchel S. F. (2018). Disorders of sex development. Best practice & research. Clinical obstetrics & gynaecology, 48, 90–102. https://doi.org/10.1016/j.bpobgyn.2017.11.005
(5) Ostrer H. (2014). Disorders of sex development (DSDs): an update. The Journal of clinical endocrinology and metabolism, 99(5), 1503–1509. https://doi.org/10.1210/jc.2013-3690
(6) Gravholt, C. H., Andersen, N. H., Conway, G. S., Dekkers, O. M., Geffner, M. E., Klein, K. O., Lin, A. E., Mauras, N., Quigley, C. A., Rubin, K., Sandberg, D. E., Sas, T. C. J., Silberbach, M., Söderström-Anttila, V., Stochholm, K., van Alfen-van derVelden, J. A., Woelfle, J., Backeljauw, P. F., & International Turner Syndrome Consensus Group (2017). Clinical practice guidelines for the care of girls and women with Turner syndrome: proceedings from the 2016 Cincinnati International Turner Syndrome Meeting. European journal of endocrinology, 177(3), G1–G70. https://doi.org/10.1530/EJE-17-0430
(7) Bonomi, M., Rochira, V., Pasquali, D., Balercia, G., Jannini, E. A., Ferlin, A., & Klinefelter ItaliaN Group (KING) (2017). Klinefelter syndrome (KS): genetics, clinical phenotype and hypogonadism. Journal of endocrinological investigation, 40(2), 123–134. https://doi.org/10.1007/s40618-016-0541-6
(8 ) Hughes, I. A., Davies, J. D., Bunch, T. I., Pasterski, V., Mastroyannopoulou, K., & MacDougall, J. (2012). Androgen insensitivity syndrome. Lancet (London, England), 380(9851), 1419–1428. https://doi.org/10.1016/S0140-6736(12)60071-3
(9) White, P. C., & Speiser, P. W. (2000). Congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency. Endocrine reviews, 21(3), 245–291. https://doi.org/10.1210/edrv.21.3.0398
(10) Speiser, P. W., Arlt, W., Auchus, R. J., Baskin, L. S., Conway, G. S., Merke, D. P., Meyer-Bahlburg, H. F. L., Miller, W. L., Murad, M. H., Oberfield, S. E., & White, P. C. (2018). Congenital Adrenal Hyperplasia Due to Steroid 21-Hydroxylase Deficiency: An Endocrine Society Clinical Practice Guideline. The Journal of clinical endocrinology and metabolism, 103(11), 4043–4088. https://doi.org/10.1210/jc.2018-01865
