A mai napon szorítóba lép Hámori Luca a párizsi olimpián, akinek az ellenfelét számos kritika érte az elmúlt napokban, mivel a vizsgálatok szerint a férfiakra jellemző XY kromoszómái vannak.
A kirobbant botrány kapcsán azonban jó, ha tisztában vagyunk vele, hogy bár a nemi kromoszómák általában meghatározzák, hogy valaki nő vagy férfi: a nők XX-esek, a férfiak XY-osak; azonban néhány nő genetikailag férfi, és ezt csak jóval később fedezik fel. Dán kutatók feltérképezték nemrég, hogy hány nő genetikailag férfi.
Nem kizárólag sportszempontból, de mindenképpen hatalmas figyelem övezi majd az ökölvívó Hámori Luca mérkőzését algériai ellenfelével a 66 kg negyeddöntőjében. A 25 éves Iman Helifről ugyanis a Nemzetközi Ökölvívó Szövetség (IBA) elnöke, Umar Kremljov azt nyilatkozta, hogy a vizsgálatok szerint a férfiakra jellemző XY kromoszómái vannak. Az eset kapcsán persze - ahogy az lenni szokott - kitörtek az indulatok, azonban jó ha tudjuk, hogy biológiai értelemben nem nevezhető természetellenesnek, Iman Helif esete. Egy friss kutatás szerint, amelyet a novonordiskfonden.dk publikált, ugyanis genetikailag tizenötezerből egy olyan férfi születik, aki elsődleges nemi jellegét tekintve lány. Ezek a lányok a pubertáskorig nem fedezik fel, hogy bármiben is mások - nem lehet észrevenni, ha nem tudjuk, mit keresünk.
Az XY kromoszómával született lányok genetikailag fiúk, de különböző okokból - például a nemi fejlődést meghatározó gének mutációi miatt - a férfi jellegzetességek soha nem jutnak kifejezésre. Lányként, majd nőként élik az életüket, és néhányan még szülni is tudnak
- magyarázza Claus Højbjerg Gravholt professzor, az Aarhusi Egyetem klinikai orvostudományi tanszékének vezetője. A kutatók kétféle genetikai mutációt azonosítottak; ezeket korábban Morris-szindrómának és Swyer-szindrómának nevezték, de ma már együttesen a nemi fejlődés zavarai (DSD) néven emlegetik.
A Morris-szindrómát ma 46,XY DSD: androgén-érzéketlenség szindrómának nevezik. Ezeknek az embereknek rendkívül magas a tesztoszteron szintjük, de a tesztoszteron hatása elmarad az androgénreceptor gén mutációja miatt. Így ezek az emberek az emberek férfi kromoszómákkal rendelkeznek, de külső megjelenésükben nők
- mondja Gravholt.
Az androgén-érzéketlenségi szindrómában szenvedő lányok többsége pubertáskorban fedezi fel különbözőségét. Nem menstruálnak és legtöbbjük soha nem lesz képes szülni. "Az androgén-érzéketlenségi szindrómában szenvedő lányokat átlagosan 7-8 éves korukban diagnosztizálták, de volt olyan 34 éves nő is, akinél még mindig nem állapították meg a szindrómát" - tette hozzá Gravholt.
A gonáddiszgenezisben szenvedő nők esetében az Y-kromoszóma SRY génjében van mutáció. Ez normális esetben herék kifejlődését eredményezi a magzatnál. A fehérje hiányában azonban helyette csaknem normális női nemi szervek fejlődnek ki. Mint Gravholt fogalmaz, "ezeknél a nőknél valóban olyan nemi szervek fejlődnek ki, amelyek szinte normálisak. Megfelelő hormonkezeléssel és megtermékenyített petesejt beültetésével teherbe eshetnek és szülhetnek."
Claus Højbjerg Gravholt csoportja intenzíven foglalkozik a nemi kromoszóma-rendellenességgel összefüggő betegségekkel. "A célunk az ilyen rendellenességekkel élők segítése és kezelése. Ezek az emberek gyakran fizikai kihívásokkal küzdenek a szexualitásukkal kapcsolatban vagy mentális kihívásokkal is" - mondja.
Nagyon felzaklató lehet azok számára, akik abban hittek évekig, hogy egy bizonyos nemhez tartoznak, ha hirtelen felfedezik ennek ellenkezőjét. Ez sokkolóan hat rájuk és felborítja identitásukat
- zárja Gravholt professzor. (Pénzcentrum)
